BIOLOGÍA - La herencia en el hombre

CARACTERES PATOLÓGICOS Existen muchos genes en el hombre, como en otros seres, que determinan la aparición de enfermedades o anomalías. De varios de ellos se conoce la modalidad hereditaria; algunos son dominantes y otros recesivos. Las anomalías de los dedos —dedos ligados entre sí, presencia de seis dedos, dedos cortos por falta de una falange— son dominantes sobre la normalidad, así como también cierta forma de diabetes azucarada. Siendo el carácter dominante, basta que uno de los genes del par sea de anormalidad para que ella se presente, es decir, los híbridos que tienen un gen normal recesivo presentan la anomalía. La probabilidad de que un hijo de padre anormal y madre normal (o viceversa) presente la anormalidad es del 50% si el padre fuera híbrido y del 100% si fuera puro (con dos genes para la anormalidad). Sin embargo, la mayor parte de los caracteres patológicos hereditarios son recesivos. Ejemplifiquemos con el albinismo, o falta completa de pigmentación. El albino tiene cabellos blancos y piel y ojos rosados, color debido a los capilares sanguíneos, no enmascarado por pigmento. El albinismo también se encuentra en muchos animales, y un ejemplo es el ratón blanco, tan empleado en investigaciones de laboratorio y que nos sirvió para explicar la herencia de los caracteres recesivos. Llamemos a al gen recesivo de esta anormalidad, y N al gen normal que domina sobre a. Un albino tendrá siempre aa, porque si tuviese Na no presentaría el defecto. Si, por lo tanto, un albino (aa) se casa con un normal NN, todos los hijos serán normales Na, pero portadores del gen recesivo a; si se casa con otro albino, todos los hijos lo serán también. Pero si se casan dos personas normales portadoras del .gen recesivo a, hay 25% de probabilidades de que el hijo sea albino, pues los dos genes a de los padres pueden encontrarse en el hijo. Vemos, pues, que el carácter anormal recesivo es mucho más insidioso, porque padres sanos, uniendo los genes recesivos que transportan por una casualidad, pueden producir un hijo anormal. Veremos más adelante cómo este hecho reduce casi a nulidad la eficacia de las medidas eugenésicas negativas (impedimento de reproducción de los heredo-anormales), ya que no podemos distinguir el sano puro del sano híbrido, portador de un gen anormal recesivo. Por el contrario, el carácter anormal dominante sólo surge en el hijo de padre o madre que presente la anormalidad, y quien no la presente, aunque sea hijo de anormal, tampoco la transmite. Vemos, por lo tanto, que es mucho más difícil evitar las herencias patológicas recesivas que las dominantes.Son ejemplos de enfermedades o anormalidades recesivas: el enanismo verdadero, sordomudez (para la aparición de la cual concurren dos genes recesivos), ciertos tipos de miopía, ciertas enfermedades mentales.