No es de admirar que se sepa menos sobre la genética humana que sobre la de las drosófilas o del mijo, pues es mucho más difícil estudiar los caracteres hereditarios de nuestra especie. Primero, porque no se puede unir a las personas en parejas, a voluntad, ni someterlas a regímenes de vida patrones para decidir la parte que cabe a la influencia del ambiente o a la herencia. Las experiencias quedan excluidas, debiendo contentarse el genetista con las observaciones. Segundo, porque cada pareja tiene relativamente pocos hijos, lo que hace muy imprecisas las interpretaciones estadísticas. Tercero, porque las generaciones humanas se suceden con intervalos de veinte o más años, lo que hace imposible seguir la distribución de un carácter a través de varias generaciones. Finalmente, no siempre se puede garantizar que el padre supuesto sea el padre real, lo que puede introducir serios errores en los resultados. En las drosófilas las generaciones se suceden de 15 en 15 días, más o menos, de modo que en un año podemos examinar 24 generaciones, cada cual con centenares de millones de individuos. Para seguir igual número de generaciones en la especie humana son necesarios cerca de cinco siglos. A pesar de todo, mucho se ha conseguido esclarecer sobre la genética humana gracias al enorme desarrollo de la genética general. Las investigaciones se hacen principalmente por tres métodos: Estudio de la distribución de ciertos caracteres a través de muchas generaciones, en familias extensas y de genealogía bien conocida. Estadísticas hechas en grandes grupos, para verificar la distribución de ciertos caracteres en sólo dos o tres generaciones. Estudio de gemelos idénticos, que tengan vida distinta, y de gemelos fraternos que tengan vida semejante, para distinguir los caracteres hereditarios de los adquiridos.
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